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新生儿足底三滴血查地贫会有漏诊吗?

谢邀请。

首先,我们要知道新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后***集足跟血进行的检查。

足底血筛查主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。按照国家要求查新生儿足跟血一般分为这四项,有G6PD也就是通常所说的六磷酸葡萄糖醛酸转移酶缺乏,也就是蚕豆病,还有先天性甲状腺功能减退和肾上腺皮质增生以及苯丙酮尿症。除了这四项以外,还有一些医院可能会查有机酸代谢异常和一些其它的相关问题。

不过不同地方也有筛查不同的项目,而且你如果肯多花钱别的很多种疾病也是可以查的。比如你说的地中海贫血,初筛的话一般不会漏诊,如果初筛有问题会通知你复查的。

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新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生后72小时***集足跟血进行的检查,通过分娩医院***集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上,再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。虽然血常规是很基础的检查,  一般而言是检查结果是有参考依据,由于足跟血筛查的疾病,若尽早发现和治疗,患病的宝宝能够和正常宝宝一样健康发育。但若发现较晚,治疗不及时,则宝宝可能出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。所以,父母们务必要引起重视,若家族内有地贫史,务必要及早告知医生。

新生儿足底血查地贫,除特殊情况一般不会漏诊。家长要是不放心,也可以做基因检测,检查珠蛋白基因有无异常。

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-weight: bold;">第一,新生儿足底血检测。

新生儿足底血检测地贫通常是在宝宝出生三到七天进行,宝宝经过检测,如指标显示地贫,并不一定就是,只是有可能是,这时家长可带宝宝复查或进行基因检测确诊。如足跟血检测正常,基本排除地贫可能。

第二,地中海贫血

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地中海贫血,具有遗传倾向,但不是完全遗传,有基因突变可能。早期不易察觉,一般宝宝出生后会出生长缓慢、发育落后、贫血、面色苍白等症状。轻度地贫一般无需特别治疗。如果家族有地贫病史,结合症状,通常需要检测确诊。如没有家族病史,仅有症状,需要到医院进一步检查。比如,宝宝出现贫血症状,就有多种可能,生长发育过快导致宝宝缺铁性贫血的数量远大于地贫数量。

第三,地贫遗传性。

爸爸妈妈双方都有地贫基因(轻型地贫)宝宝一定会是地贫吗?不是,这种情况宝宝25%的概率是正常的。一半的概率宝宝会和爸爸妈妈一样是轻度地贫(地贫基因携带者),剩下的四分之一是重型地贫。如果只有爸爸或妈妈是轻度地贫,那就一半的概率宝宝是正常的。而且基本不会出现重型地贫的宝宝。所以即使有家族遗传病史的家长也不要太过担心,宝宝很大几率都是正常的。

以上是对新生儿足底血筛查地贫情况的一些意见建议,希望可以帮到你。

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